| アイテムタイプ |
聖マリアンナ医科大学雑誌 / Journal of St. Marianna University(1) |
| 公開日 |
2026-03-26 |
| タイトル |
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タイトル |
新規保険収載された遺伝学的検査を組み合わせて早期に診断に至った片親性ダイソミーによる Angelman 症候群の一例 |
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言語 |
ja |
| タイトル |
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タイトル |
A Case of Angelman Syndrome due to Uniparental Disomy Diagnosed Early by Combining Newly Reimbursed Genetic Tests |
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言語 |
en |
| 言語 |
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言語 |
jpn |
| 著者 |
中静, 裕一郎
今泉, 太一
文元, 礼
宮本, 雄策
岩崎, 俊之
右田, 王介
清水, 直樹
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| キーワード |
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言語 |
ja |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
遺伝子検査, 片親性ダイソミー, アンジェルマン症候群 |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
MeSH |
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主題 |
Genetic testing, Uniparental disomy, Angelman syndrome |
| 識別子 |
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識別子 |
https://doi.org/10.14963/stmari.53.63 |
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識別子タイプ |
DOI |
| 書誌情報 |
ja : 聖マリアンナ医科大学雑誌
en : The St. Marianna Medical Journal
巻 53,
号 3,
p. 63-68,
ページ数 6,
発行日 2026-03-26
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| 出版者 |
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出版者 |
聖マリアンナ医科大学医学会 |
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言語 |
ja |
| 出版者 |
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出版者 |
St. Marianna University Society of Medical Science |
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言語 |
en |
| 収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
2189-0285 |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
departmental bulletin paper |
| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
53_63.pdf (938 KB)
